{{#image}}
{{/image}}
{{text}} {{subtext}}
   

 

Ģērmanis GIGA

Nevajag pašsadedzināties tikai tādēļ, lai citiem būtu silti...


 

Citi raksti par šo tēmu

Retās slimības – arī Latvijā

Dr. Raimonds Sīmanis

Īsumā

Reto slimību tēma kļūst aktuālāka ar katru gadu. To nosaka tas, ka jauni zinātniski atklājumi paver ārstiem iespējas palīdzēt arvien vairāk slimniekiem, kā arī pašu pacientu aktivitātes, kas vērstas uz to, lai šie medicīnas zinātnes sasniegumi būtu pieejami visiem, kam nepieciešams. Visā pasaulē zāļu un medicīnas tehnoloģiju pieejamību pacientiem nodrošina valsts, tātad nodokļu maksātāji. Galvenais jautājums ir kā sabalansēt pieejamos valsts resursus ar nepārtraukti augošajām vajadzībām. Reto slimību jomā ir nepieciešams noteikt prioritātes un atbilstoši tām plānot veselības aprūpes resursus.

Retās slimības un orfānas zāles

Ar terminu “retās slimības” apzīmē tādas slimības, kas, salīdzinot ar vispārējo populāciju, skar nelielu cilvēku skaitu. Bieži vien retās slimības tiek sauktas par „orfānām slimībām”.

„Orfānas zāles” – medikamenti, ko lieto retu (orfānu) slimību ārstēšanā.

Svešvārds „orfāns” nāk no angļu valodas (orphan – bārenis). Tātad latviešu valodā tiešs tulkojums būtu „bāreņu slimības” un „bāreņu zāles”. Tas novestu tikai pie pārpratumiem, tāpēc tiek lietots svešvārds.

Kāpēc radās šāds nosaukums?

Latvijas Republikas Bērnu tiesību aizsardzības likumā „bārenis” - bērns, kura vecāki ir miruši vai likumā noteiktajā kārtībā atzīti par mirušiem. Bieži vien bāreņiem ir sliktāka aprūpe un audzināšana kā tiem bērniem, kuri aug ģimenē, tāpēc viņiem ir nepieciešama aizsardzība un speciāli organizēta palīdzība.

Daudzas retās slimības ir tādas, kuras skar vienu no simts tūkstošiem cilvēku vai pat retāk. Šādi slimnieki no veselības aprūpes un sociālās solidaritātes viedokļa arī ir neaizsargāti kā „bāreņi”. Viņi ir psiholoģiski, sociāli un ekonomiski vieglāk ievainojami. Tas tāpēc, ka atšķirībā no bieži sastopamām slimībām, retās slimības lielākoties nav politiķu un veselības aprūpes organizētāju prioritāšu sarakstā, un līdz ar to slimnieku aprūpe ir nekvalitatīva. Tas ir saprotami, jo ieplānot brīdi, kad ārsta praksē parādīsies pacients ar sevišķi retu slimību, nav iespējams. Vairums ģimenes ārstu visā sava darba mūža laikā praksē tā arī nesastopas ar lielāko daļu no retām slimībām vai arī tās neatpazīst.

Arī farmācijas industrija bieži nebija ieinteresēta veikt pētniecību un jaunu zāļu attīstību tādos virzienos, kur ir tikai daži simti pacientu visā pasaulē, jo nekāda lielā peļņa nav sagaidāma.

Rezultātā slimniekiem nebija un bieži vien joprojām nav pieejama kvalitatīva veselības aprūpe, ieskaitot zāles.

Tāpēc 1983. gadā ASV valdība pieņēma Orfāno zāļu likumu, kas veicināja zāļu pētniecību un attīstību. Piemēram, firmām, kas vēlējās ieguldīt līdzekļus medikamentu pētniecībā un attīstībā, valsts deva iespēju nākotnē šīm zālēm noteikt tādu cenu, kas garantētu ieguldīto līdzekļu atpelnīšanu. Tā kā slimnieku ir salīdzinoši maz, zāļu cena bieži vien ir salīdzinoši augsta, un te nedarbojas parastās medikamentu izmaksu efektivitātes vērtēšanas metodes. Šādus medikamentus, ko lieto reto slimību ārstēšanai, sauc par „orfānām zālēm”. Eiropas Savienībā un vairākās pasaules valstīs konkrētām zālēm reģistrācijas procesā piešķir orfāno zāļu statusu/apzīmējumu (angl. – Orphan designation).

Uz šo brīdi sarakstā „Zāļes reti sastopamu slimību ārstēšanai” Orphanet vietnē ir vairāki desmiti medikamenti.

Eiropas Savienībā, tātad arī Latvijā, slimība tiek uzskatīta par retu, ja tā skar ne vairāk kā 5 no 10 000 (1 no 2000) cilvēkiem. Latvijā uz šo brīdi ir aptuveni 2 miljoni iedzīvotāju, tātad pēc Eiropas Savienībā noteiktā kritērija absolūtos skaitļos mūsu valstī retas slimības ir visas tās, ar kurām slimo ne vairāk kā 1000 cilvēki.

 

Slimību izplatība pasaulē nav vienmērīga, piemēram, talasēmija ir reti sastopama Latvijā, bet ir izplatīta Turcijā, kur tā nav uzskatāma par reto slimību.

 

Pasaulē atšķiras viedokļi par to, kas ir reta slimība. Tāpēc katra valsts un valstu savienība izstrādā savu stratēģiju reto slimību jomā.

 

1. tabula. Retas slimības skaitliskais kritērijs dažādās pasaules valstīs

Valsts / Reģions

Slimnieku skaits (ne vairāk kā)

Eiropas Savienība

1:2000

Krievija

1:10000

ASV

1:1300

Japāna

1:2500

Austrālija

1:15000

 

Šis skaitliskais kritērijs ir pamatā reto slimību stratēģijai, jo no tā ir atkarīgs, kādas slimības tiek uzskatītas par retām konkrētā valstī, reģionā vai valstu savienībā.

Uz šo brīdi ir zināmas līdz pat 8000 retās slimības, ar kurām dzīves laikā saslimst no 6 līdz 8% iedzīvotāju. Tātad ar tām kopumā slimo 27-36 miljoni Eiropas Savienības iedzīvotāju, no kuriem līdz pat 160 000 Latvijas iedzīvotāju!

Kā redzams, tas jau ir liels pacientu skaits, bet jāņem vērā, ka daudzas retās slimības nav dzīvībai bīstamas, un cilvēks jūtas vesels.

Lielākā daļa reto slimību nav pilnīgi izārstējamas, bet ar savlaicīgu diagnostiku, atbilstošu ārstēšanu un papildus medicīnisko aprūpi var uzlabot pacientu dzīves kvalitāti un pagarināt dzīvildzi.

LR Veselības ministrijas Darba grupa, kas izstrādā Stratēģiju reto slimību jomā, uzskata, ka tādu reto slimību pacientu, kuriem nepieciešama specifiska ārstēšana un/vai aprūpe varētu būt 2-3 tūkstoši. Piemēram, Latvijas Hemofilijas biedrība ir apzinājusi ap 250 cilvēku ar iedzimtiem asins recēšanas traucējumiem Latvijā. No tiem visi, kam nepieciešams, saņem valsts apmaksātu ārstēšanu. Latvijā pašreiz nav pieejami precīzi dati par pacientu skaitu ar retām slimībām.

 

Mūsdienās, pateicoties arvien precīzākām laboratorās izmeklēšanas metodēm, tiek reģistrētas arvien jaunas slimības.  Ir vairākas reto slimību klasifikācijas, kas nepārtraukti tiek papildinātas un attīstītas.

Eiropā šāda klasifikācija pieejama portālā Orphanet. Orphanet ir uzziņas portāls, kas sniedz informāciju visai sabiedrībai reto slimību un orfāno zāļu jomā ar mērķi veicināt reto slimību pacientu diagnostikas, aprūpes un ārstēšanas uzlabošanu. Orphanet vada Eiropas konsorcijs, ko veido apmēram 40 valstis, koordināciju nodrošina projekta vadošais partneris no Francijas - INSERM. Orphanet datubāzē ir informācija par vairāk nekā 6 000 slimībām, kā arī informācija par specializētiem pakalpojumiem visā Eiropā.

Orphanet uztur Eiropā pieejamo zāļu sarakstu reti sastopamu slimību ārstēšanai (sarakstu) un nodrošina piekļuvi informācijai par orfānām zālēm, kas vēl ir izstrādes procesā. Par tirgū jau esošajām zālēm Orphanet piedāvā informācijas meklēšanu pēc slimības nosaukuma, produkta veida, aktīvās vielas/zāļu nosaukuma, sponsora un valsts.

Nākotnē Orphanet varētu kalpot kā galvenais koordinators nacionālo plānu un stratēģiju izstrādei reto slimību jomā.

Apmēram 80% no retajām slimībām ir ģenētiskas izcelsmes. Daudzu reto slimību izcelsme ir saistīta ar ārējās vides faktoru iedarbību, piemēram, retas infekcijas un alerģijas. Daudzos gadījumos cēloņi var būt grūti nosakāmi, piemēram, autoimūnu slimību, reti sastopamu ļaundabīgo audzēju, deģeneratīvu un proliferatīvu slimību gadījumā. Joprojām daudzu reto slimību cēloņi nav zināmi.

Daudzām retām slimībām ir hroniska un progresējoša gaita.

Reto slimību pazīmes bieži novēro jau jaundzimušo periodā vai bērnībā. Slimību piemēri: tirozinēmija, galaktozēmija, albīnisms, Viljamsa sindroms, mukoviscedoze, osteogenesis imperfecta, hondrodisplāzijas vai Reta sindroms.

Daudzām retām slimībām pirmos klīniskos simptomus var novērot pārsvarā pieaugušajiem, piemēram, Hantingtona slimība, Krona slimība, amiotrofiskā laterālā skleroze, Kapoši sarkoma, vairogdziedzera ļaundabīgs audzējs.

Dažas no retajām slimībām var tikt sekmīgi ārstētas, ievērojot konkrētu diētu bez specifisku medikamentu papildus lietošanas, bet daudzām slimībām ir nepieciešama specifiska medikamentoza ārstēšana.

 

Svarīgi notikumi reto slimību jomā hronoloģiskā secībā

  • 20. gadsimta 70-tie gadi: medicīniskajā literatūrā sāk lietot terminu „retās slimības”, kad vairāki autori, aprakstot iedzimtas vielmaiņas saslimšanas, uzsvēra, ka, neskatoties uz šo slimību daudzveidību, tām ir arī daudzas vienojošas pazīmes.
  • 1983. gads - ASV pieņemts Orfāno zāļu likums
  • 1993. gads - Japānā pieņemts Orfāno zāļu likums
  • 1997. gads - Austrālijā pieņemts Orfāno zāļu likums
  • 1999.gada 29.aprīlī Eiropas Parlamenta un Padome pieņēma lēmumu Nr.1295/1999/EK, ar kuru noteikta Kopienas valstu rīcības programma reto slimību, to skaitā ģenētisko slimību, jomā
  • 1999.gada 16.decembrī  Eiropas Parlaments un Eiropas Padome  pieņēma regulu (EC) Nr.141/2000 par zālēm reto slimību ārstēšanai
  • 2000.gada 27.aprīlī Eiropas Komisija pieņēma regulu (EC) Nr. 847/2000, nosakot kritērijus, lai zālēm piešķirtu zāļu reti sastopamu slimību ārstēšanai statusu, un jēdzienu "līdzīgas zāles" un "klīniskais pārākums" definīcijas
  • 2008. gada 11. novembris. Eiropas Komisijas paziņojums. Retās slimības - Eiropas mērogā risināmie uzdevumi
  • 2009. gada 8. jūnijā Čehijas prezidentūras laikā pieņemts Eiropas Savienības Padomes ieteikums par rīcību reto slimību jomā (2009/C 151/02), kurā noteikts, ka dalībvalstīm līdz 2013.gada beigām jāizstrādā un jāpieņem vispārējs un integrēts plāns vai stratēģija, kura mērķis ir dalībvalstu veselības aizsardzības un sociālajās sistēmās vadīt un strukturēt visus saistītos pasākumus reto slimību jomā, lai pēc iespējas nodrošinātu, ka pacientiem ar retām slimībām ir piekļuve kvalitatīvai aprūpei, tostarp diagnostikai, ārstēšanai un efektīvām zālēm retu slimību ārstēšanai
  • 2010. gada novembrī saskaņā ar LR Veselības ministrijas rīkojumu Nr.229 no 15.11.2010, tiek organizēta Darba grupa, kas izstrādā Stratēģiju reto slimību jomā Latvijā
  • 2013. gadā ir veiksmīgi izstrādāta stratēģija reto slimību jomā Latvijā

 

Šībrīža situācija Latvijā

 

Reto slimību joma Latvijā nav līdz galam sakārtota, kā rezultātā bieži notiek haotiska darbošanās un tādu problēmu risināšana, kuras nebūtu radušās, ja sistēma darbotos labi:

  • valsts atbildīgām personām nav iespējams plānot līdzekļus, jo nav vienkopus pieejama reto slimību pacientu uzskaite un cita informācija, kas nepieciešama plānošanā;
  • nav izveidota sistēma reto slimību savlaicīgai un precīzai diagnostikai;
  • lielai daļai veselības aprūpes speciālistu nav pietiekamu zināšanu par reto slimību diagnostikas, ārstēšanas un aprūpes iespējām;
  • ārstēšanas izmaksas reto slimību gadījumos nereti pārsniedz 14 000 eiro, līdz ar to jaunāko medikamentu savlaicīga lietošana bieži nav iespējama

Sakarā ar to, ka trūkst zinātniskās un medicīniskās informācijas, daudziem pacientiem nav uzstādīta diagnoze, un viņu slimība paliek neidentificēta. Rezultātā viņi nesaņem adekvātu veselības aprūpi. Pat tad, ja diagnoze ir noteikta, pacienti finansiālu apsvērumu dēļ bieži vien nesaņem vislabāko iespējamo ārstēšanu.

Pēdējos gados Latvijā ir uzlabojusies sabiedrības informētība par retajām slimībām un tām problēmām, kas skar reto slimību pacientus. Tas varētu būt pateicoties uzlabotai informācijas pieejamībai, pašu pacientu, viņu tuvinieku, sabiedrisko organizāciju un farmācijas industrijas aktivitātēm.

Piemēram, ir izveidota reto slimību biedrība „Caladrius”, kuras mērķis ir panākt reto slimību pacientiem Latvijā līdzvērtīgas tiesības un iespējas kā pārējiem sabiedrības locekļiem, tādejādi sekmējot reto slimību pacientu dzīves kvalitātes uzlabošanos. Biedrībā var iesaistīties ikviens, kam ir nozīmīgi biedrības mērķi.

Nesen ir nodibināta Reto slimību alianse, kura čakli strādā valsts mērogā, runā ar varas pārstāvjiem un iekļaujas Eiropas reto slimību organizāciju tīklā.

2014. gada decembrī Latvijas Reto slimību alianse iesniedza veselības ministram priekšlikumus, kā veicināt aprūpi cilvēkiem ar retām slimībām šobrīd esošā finansējuma ietvaros. Priekšlikumi ietver trīs galvenos ierosinājumus:

1) veikt atbilstošas izmaiņas normatīvajos aktos un ierakstīt likumā (Ārstniecības likumā vai Pacientu tiesību likumā) to, kas ir reta slimība, saskaņā ar Eiropas Savienībā pieņemto likumdošanu; (Kā norāda alianse, par retu slimību definēta dzīvību apdraudoša vai hroniski novājinoša slimība, kas skar ne vairāk kā piecus no 10 tūkstošiem personu Latvijā);

2) izstrādāt reto slimību reģistru, iekļaujot tajā konstatētās diagnozes un saistot to ar saslimušo personu datiem, lai varētu izsekot naudas plūsmas patēriņam par katru pacientu;

3) Nacionālo Reto slimību plānu 2016.-2017.gadam plānot ar konkrētu kvantitatīvo rezultātu ietveršanu un finansējumu.

Aktivitātes reto slimību jomas sakārtošanā

 

Reto slimību jomas sakārtošanā ieinteresētie, pirmkārt, ir pacienti, bet ne tikai. Arī ārstiem ir svarīgi, lai pacientu ārstēšanai un aprūpei būtu pieejami visi iespējamie līdzekļi. Tāpat arī diagnostikas un ārstēšanas līdzekļu ražotāji vēlas, lai viņu ražotos produktus lietotu pēc iespējas vairāk pacientu, kam tie reāli ir nepieciešami.

 

Pacienti un pacientu organizācijas

 

Pacientu mērķis ir panākt, lai viņi saņemtu vislabāko iespējamo veselības aprūpi.

 

Katrs pacients var dot savu ieguldījumu problēmas risināšanā, bet īpaši svarīgas ir tieši pacientu organizācijas, jo tās pievērš sabiedrības uzmanību faktam, ka ir jāizstrādā zāles reto slimību ārstēšanai. Tāpat pacientu organizācijas cīnās par veselības aprūpes, tajā skaitā zāļu pieejamību visiem pacientiem.

 

Piemēram, Latvijas Pulmonālās hipertensijas biedrība (PHB) ir viena no visjaunākajām pulmonālās hipertensijas pacientu organizācijām Eiropā, kas jau spējusi īsā laika posmā sasniegt labus rezultātus pacientu iesaistīšanas un atpazīstamības jomā.

 

Ar retām slimībām slimojošu pacientu organizāciju sadarbībai ir šādas priekšrocības:

  • nostiprinās pacientu organizāciju sadarbība visas Eiropas mērogā;
  • veidojas partnerības starp dažādām apvienībām;
  • uzlabojas šādu organizāciju un sadarbības tīklu atpazīstamība un kapacitāte.

 

Latvijā aktīvākās ir šādas konkrētu reto slimību pacientu organizācijas:

  • Reto slimību biedrība „Caladrius”, kuras kodolu veido cilvēki, kuru tuvinieki vai viņi paši ir saskārušies ar smagām slimībām, kas nav plaši izplatītas un zināmas. Mērķis ir apvienot slimniekus, veicināt informācijas un zināšanu apriti, kā arī biedrības vārds dod spēku ietekmēt procesus valstī un panāk, lai arī pacientu teikto sadzird.
  • Latvijas hemofilijas slimnieku biedrība, kurai šovasar apritēs 20 gadi.
    Mērķis - pārstāvēt un aizstāvēt visus cilvēkus ar iedzimtiem asins recēšanas traucējumiem Latvijā. Uzdevumi - gan pacientu tiesību aizstāvība, gan politikas veidošana, gan dažādas izglītojošas aktivitātes cilvēkiem ar recēšanas traucējumiem, gan plašākai sabiedrībai, starptautiskā sadarbība. Biedru skaits - ap 50, kopā pārstāv vismaz 250 cilvēkus ar iedzimtiem asins recēšanas traucējumiem Latvijā un viņu tuviniekus.
  • Latvijas Pulmonālās hipertensijas biedrība - pacientu organizācija, kas apvieno cilvēkus ar retu un dzīvībai bīstamu saslimšanu – pulmonālo arteriālo hipertensiju, kā arī viņu ģimenes locekļus, brīvprātīgos un nozares speciālistus.
    Biedru skaits uz šo brīdi ir 30 (t.sk. pacienti, speciālisti, pacientu radinieki un draugi) Mērķis ir apvienot pulmonālās hipertensijas slimniekus, viņu ģimenes locekļus, radiniekus un jomas profesionāļus, veicināt slimnieku dzīves kvalitātes uzlabošanos, kā arī informēt un izglītot sabiedrību, slimniekus un viņu radiniekus par saslimšanu ar pulmonālo hipertensiju, veicināt informētību par tās diagnostiku, terapiju un rehabilitāciju.
  • Cilvēku ar īpašam vajadzībām biedrība MOTUS VITA ir brīvprātīga organizācija, kuru Rīgā, Latvijā, 2009. gadā izveidoja neliela cilvēku grupa, lai sniegtu atbalstu cilvēkiem, kuri slimo ar neiromuskulārām slimībām (NMS), un viņu ģimenēm. Biedrība MOTUS VITA sniedz pilnvērtīgu atbalsta sistēmu, kā arī sniedz praktisku informāciju un galvenos pakalpojumus cilvēkiem NMS.
    Biedrības MOTUS VITA galvenais mērķis ir sniegt palīdzību cilvēkiem un viņu ģimenēm, kuri ir cietuši no nervu - muskuļu saslimšanām.
  • Latvijas cistiskās fibrozes biedrības mērķi ir sniegt atbalstu un veicināt savstarpēju informācijas apmaiņu starp bērniem un pieaugušajiem, kuriem konstatēta cistiskā fibroze; palīdzēt viens otram, dalītos savā pieredzē, kā arī iedvesmotu cīņai ar slimību; sadarboties ar Valsts iestādēm, lai pacienti, kuri slimo ar cistisko fibrozi, saņemtu ārstēšanu un aprūpi, kas atbilst Eiropas savienībā pieņemtajām vadlīnijām, kā arī sadarboties ar labdarības organizācijām, lai uzlabotu pacientu ikdienu.

 

Ārsti

 

Ārstu mērķis ir izārstēt pacientu vai maksimāli uzlabot pacienta dzīves kvalitāti, pielietojot vismodernākās veselības aprūpes tehnoloģijas

Daži uzdevumi:

  • Apgūt jaunākās teorētiskās zināšanas par reto slimību ārstēšanu
  • Iegūt pieredzi, piemēram, stažējoties ekspertīzes centros
  • Pielietot apgūtās zināšanas un prasmes ārstējot pacientus
  • Kārtot jautājumus, kas saistīti ar veselības aprūpes pieejamību (diagnostika, zāles) konkrētiem pacientiem.

Gadījumā, kad reto slimību joma valstī nav sakārtota, ārsti zaudē laiku un enerģiju risinot daudzas sīkas problēmas un aizpildot papīru kalnus.

 

Valsts struktūras

Mērķis - ar likumdošanas un izpildvaras palīdzību sabalansēt pieejamos resursus ar vajadzībām.

Daži uzdevumi:

  • Likumdošana - atbilstoša ES prasībām un ieteikumiem
  • Esošās situācijas apzināšana
  • Prioritāšu noteikšana
  • Konkrēta rīcība – visu ieinteresēto pušu darbības koordinēšana un „spēles noteikumu” konkretizēšana

 

Diezin vai pienāks tādi laiki, kad Latvijā būs nauda tik daudz, ka pietiks visiem un vēl pāri paliks. Tā ir utopija… Reālā situācija ir tāda, ka veselības aprūpes izmaksas strauji pieaug, un ir nepieciešams izstrādāt stratēģiju un taktiku kā atrisināt šo samilzušo jautājumu. Pēdējos gados vērojamas aktivitātes pareizā virzienā. Latvija, līdzīgi kā citas ES valstis, izstrādā stratēģiju reto slimību jomā. Diemžēl tam  bija nepieciešamas „stimulējošas” norādes no Eiropas Savienības puses. Nākotnē būtu svarīgi, lai iniciatīva nāktu no mums pašiem, jo, ja ne ar finansiāliem līdzekļiem, tad ar konkrētiem darbiem varam būt pirmajās vietās starp ES valstīm, nevis kā šobrīd –atrodamies vienā no  pēdējām vietām, vērtējot zāļu pieejamību pacientiem ar retām slimībām.

 

 

Kas ir paveikts Eiropas Savienībā (ES)

1999. gada aprīlī noteikta Kopienas valstu rīcības programma reto slimību, to skaitā ģenētisko slimību, jomā. No tā laika ir panākts nozīmīgs progress reto slimību jomā.

 

Eiropas Komisijas noteikusi, ka ir vajadzīga vienota rīcība reto slimību jomā, lai:

  • samazinātu to cilvēku skaitu, kas ar tām saslimst;
  • nepieļautu, ka šādu slimību dēļ nomirst jaundzimušie un mazi bērni;
  • saglabātu slimnieku dzīves kvalitāti un sociāli ekonomisko potenciālu.

 

ES cenšas apkopot pieticīgos resursus, kas pašlaik ir izkaisīti, jo ES dalībvalstis šajā jomā nerīkojas vienoti. Vienota pieeja palīdz pacientiem un profesionāļiem (ārstiem, zinātniekiem u.c.) no dažādām valstīm apmainīties ar zināšanām un informāciju.

 

Daži no ES īstenotajiem pasākumiem:

 

  • tā cenšas uzlabot sabiedrības informētību par retajām slimībām;
  • tā nodrošina, lai veselības informācijas sistēmām retām slimībām būtu piešķirti kodi, kas palīdzētu nepieciešamības gadījumā atrast informāciju;
  • ES atbalsta reto slimību jomā izstrādāto dalībvalstu rīcības plānu īstenošanu;
  • tā veicina Eiropas mēroga sadarbību un koordināciju;
  • tā izveidojusi tā sauktos Eiropas references tīklus. Tas ir forums, kurā dažādu valstu ārstniecības iestādes un profesionāļi var dalīties ar zināšanām un noskaidrot, kur pacientus nosūtīt tad, ja viņu mītnes valstī nav attiecīgās retās slimības speciālistu;
  • Eiropas Savienība arī rosina reto slimību plašāku izpēti;
  • Izvērtē populācijas skrīninga (sijāšanas) pieredzi, kuras mērķis ir savlaicīga reto slimību atklāšana;
  • Atbalsta reto slimību reģistru izveidi un piedāvā Eiropas Platformu reto slimību reģistrācijai.

 

Nozīmīgākais informācijas avots Eiropas Savienībā par retajām slimībām ir Orphanet portāls.

 

Orphanet portālā ir pieejami šādi bezmaksas pakalpojumi:

  • Slimību saraksts un slimību klasifikācija, kas izstrādāta, balstoties uz publicētām ekspertu klasifikācijām;
  • Reto slimību enciklopēdija (pacientiem, profesionāļiem) angļu un franču valodā, kas pamazām tiks pārtulkota citu portāla dalībvalstu valodās;
  • Orfāno zāļu saraksts visās tā izstrādes stadijās, sākot no Eiropas Zāļu aģentūras orfāno zāļu statusa piešķiršanas līdz licences Eiropas tirgum saņemšanai. Specializēto pakalpojumu saraksts, kas ietver informāciju par ekspertīzes centriem, medicīniskajām laboratorijām, pētniecības projektiem, klīniskiem pētījumiem, reģistriem, sadarbības tīkliem, tehnoloģijas platformām un pacientu organizācijām, kas reto slimību jomā darbojas katrā Orphanet dalībvalstī;
  • Diagnozes noteikšanas atbalsta instruments, kas nodrošinās meklēšanu pēc slimības simptomiem un pazīmēm;
  • Neatliekamās medicīniskās palīdzības un anestēzijas rekomendāciju un vadlīniju enciklopēdija;
  • Ik divmēnešu ziņu izlaidums OrphaNews, kas angļu un franču valodā sniedz apkopojumu par aktuālajiem notikumiem reto slimību un orfāno zāļu jomas pētniecības un politikas jomā;
  • Tematisko ziņojumu krājums the Orphanet Reports Series, kur aplūkotas daudznozaru tēmas, un kas ir lejupielādējams tieši no mājas lapas.

 

Tā sauktie Eiropas references tīkli ir forums, kurā dažādu valstu ārstniecības iestādes un profesionāļi var dalīties savā pieredzē un zināšanās.

Minēto sadarbības tīklu mērķi:

  • piemērot ES kritērijus to reto slimību ārstēšanā, ar kurām slimojošiem vajadzīga īpaša aprūpe;
  • uzņemties pētniecības un zināšanu apmaiņas centru funkcijas, ārstējot pacientus no citām ES dalībvalstīm;
  • nodrošināt ārstēšanu vietās, kur tā vēl nav pieejama.

Arvien biežāk Eiropas Savienībā retās slimības pēc iespējas cenšas koncentrēt šajos references jeb reģionālos ekspertīzes centros, kuros apkopota vislielākā pieredze, tai skaitā koncentrētas vismodernākās tehnoloģijas, kas dod iespēju noteikt precīzu diagnozi un ordinēt visefektīvāko ārstēšanu.

 

Īpaša ekspertu komiteja reto slimību jomā palīdz Eiropas Komisijai izstrādāt un īstenot tās politiku šajā jomā. Vajadzība pēc šādas komitejas tika pausta Paziņojumā “Retās slimības — Eiropas mērogā risināmie uzdevumi” (COM(2008) 679 galīgā redakcija). Komiteju izveidoja, pamatojoties uz Komisijas Lēmumu Nr. 2009/872/EK.

 

Kā sakārtot reto slimību jomu Latvijā

ES dalībvalstīm ieteica līdz 2013. gada beigām izveidot un ieviest rīcības plānus reto slimību jomā (Eiropas Padomes ieteikums 2009/C 151/02). Latvijai to ir jāpaveikusi laikā.

Pēdējo gadu Latvijas ekonomikas izaugsme dod cerības, ka veselības aprūpei katru gadu tiks piešķirti arvien vairāk līdzekļu. Tā ir arī cerība visiem tiem, kas ir iesaistīti reto slimību jomā.

Tuvākajā laikā būtu jāapzina esošā situācija un skaidri jānosaka prioritātes reto slimību jomā. Kuras retās slimības tad būtu tās, kuru ārstēšana būtu prioritāra un finansējama no valsts līdzekļiem?

Indivīds un sabiedrība

Atšķirībā no Igaunijas Latvija joprojām nav iekļauta pasaules ekonomiski attīstīto valstu sarakstā (pēc Pasaules Bankas klasifikācijas), un tas ir jūtams jo sevišķi veselības aprūpes jomā. Bet arī attīstītajās valstīs līdzekļi nepietiek visu pacientu ārstēšanai, izmantojot jaunākās tehnoloģijas un zāles. Atbildīgajām iestādēm katrā valstī ir jāpanāk līdzsvars starp pieejamiem līdzekļiem, tātad iespējām no vienas puses, un vēlmēm sasniegt konkrētus mērķus no otras puses.

Šīs vēlmes katrai ieinteresētai grupai ir dažādas. Pacients ir tas, kurš ir visvairāk ieinteresēts, lai viņa veselība tiktu uzlabota un dzīves kvalitāte paaugstināta. Bet pacients nav viens - viņš ir sabiedrības loceklis, un sabiedrības mērķi reizēm var atšķirties no indivīda mērķiem.

Tas visskaidrāk ir redzams jautājumā par vakcināciju, kur sabiedrība ir ieinteresēta, lai konkrēta lipīga slimība, piemēram, difterija, neizplatās, bet indivīds bieži vien dažādu pretvakcinācijas aktivitāšu ietekmē vai vienkārši savas nolaidības dēļ nevakcinējas, saslimst un inficē apkārtējos.

Ja runa ir par finansējumu, tad konkrētais slimnieks vēlas uzlabot savu veselību „par katru cenu”, sevišķi, ja maksātājs nav viņš pats vai viņa ģimene. Dažādu slimību ārstēšanas izmaksas var sasniegt daudzus simtus tūkstošus latu gadā! Turpretī sabiedrības mērķis ir, lai ar pieejamiem līdzekļiem tiktu sasniegts vislabākais veselības aprūpes rezultāts.

Tā kā visām vajadzībām valsts nauda nepietiek un, iespējams, nekad nepietiks, sabiedrība demokrātiskā valstī ievēl savus „tautas kalpus”, kuriem ir uzdevums sasniegt minēto mērķi.

Diemžēl jāsaka, ka reto slimību jomā ceļš uz šo mērķi ir bijis visai problemātisks, un tas vēl nav sasniegts. Ir bijuši haotiski procesi, kuru rezultātā ir cietuši  ne tikai pacienti, bet arī ārsti un visi, kas tajā iesaistīti.

Sabiedrības interesēs darīt visu iespējamo varētu būt tādu pacientu ārstēšana, kuri slimo ar retām, dzīvību apdraudošām slimībām, kurām ir pieejama dzīvību glābjoša ārstēšana, un pacients, saņemot adekvātu ārstēšanu, varētu kļūt par pilnvērtīgu sabiedrības locekli. Tātad augt, mācīties, strādāt un dot labumu sabiedrībai.

Stratēģija

Valstij ir jānosaka, kā reto slimību joma tiks sakārtota, un tas jau pašreiz notiek, izstrādājot stratēģijas dokumentu, kuru pabeidza līdz 2013. gada beigām.

 

Stratēģijas virzieniem ir jāsaskan ar Eiropas Savienībā noteiktajiem trīs rīcības pīlāriem:

  1. Samazināt to cilvēku skaitu, kas saslimst ar retajām slimībām t.i. prevencija;
  2. Nepieļaut, ka reto ārstējamo slimību dēļ nomirst jaundzimušie un mazi bērni;
  3. Saglabāt slimnieku dzīves kvalitāti un sociāli ekonomisko potenciālu

Informētība

 

Vissvarīgāk ir tas, lai pietiekami būtu informēti tie valsts struktūru darbinieki, kuri pieņem lēmumus reto slimību jomā. Lai šie lēmumi būtu balstīti uz precīziem datiem, ir nepieciešams:

  • izveidot reto slimību sarakstu;
  • izveidot pacientu reģistru.

Nozīmīgs ir projekts “Joint Action Orphanet Europe”, Retās slimības un orfānās zāles, kura mērķis ir nodrošināt sabiedrību ar plašu reto slimību sarakstu un vārdnīcu pēc iespējas vairākās valodās un ekspertu centru sarakstu visās dalībvalstīs. Mērķa sasniegšana ietver datu vākšanu, informācijas pārbaudi, piesaistot ekspertus, informācijas izplatīšanu reto slimību jomā, t.sk. par nacionālajām stratēģijām un nacionālajām vadlīnijām reto slimību jomā;

 

Ir jau izveidots Orphanet Latvia latviešu valodā, un tas ir pieejams plašākai sabiedrībai.

 

Projekta partneris Latvijā ir Slimību profilakses un kontroles centrs, kura uzdevumi bez minētā portāla izveidošanas ir:

  • iesaistīties starptautiskā tīklā par retajām slimībām un orfānu zālēm;
  • papildināt Orphanet datu bāzi ar informāciju par Latvijas ekspertu centriem, pacientu un citām organizācijām;
  • veicināt Orphanet portālā pieejamās informācijas par retajām slimībām izplatīšanu, pieejamību un atpazīstamību visiem interesentiem Latvijā (gan speciālistiem, gan pacientiem).

 

Tiek izstrādātas vadlīnijas reto slimību jomā, piemēram, publicētas tirozinēmijas vadlīnijas (http://www.ojrd.com/content/8/1/8).

 

Savlaicīga diagnostika un ārstēšana

Lai nepieļautu, ka reto slimību dēļ nomirst jaundzimušie un mazi bērni, un saglabātu slimnieku dzīves kvalitāti un sociāli ekonomisko potenciālu, ir nepieciešams savlaicīgi diagnosticēt slimību un uzsākt tās etiotropo un/vai patoģenētisko ārstēšanu.

Savlaicīgā diagnostikā populācijas skrīningam arī ir svarīga loma, jo tas palīdz agrīni atklāt pacientus.

Ja ir savlaicīgi noteikta diagnoze, var piemērot atbilstošu aprūpi un ārstēšanu, kas ne tikai izglābj pacienta dzīvību, bet arī ļauj kļūt par sociāli un ekonomiski aktīvu sabiedrības locekli. Tādējādi valsts ietaupa līdzekļus ilgtermiņā, lai arī sākumā šķiet, ka medicīniskā aparatūra, piemēram, tandēma masspektrometrs un zāles izmaksā ļoti daudz.

Daudzu slimību ārstēšanā lieto medikamentus, kas nav dārgi un līdz ar to ir pieejami. Tomēr būtu jāpievērš uzmanība tam, vai zāles ir reģistrētas ES un vai tām ir pierādīta efektivitāte patoloģijas ārstēšanā. Ja zāles nav reģistrētas ES un Latvijā, tad jānoskaidro, vai tās ir pietiekami drošas pacienta veselībai.

Daudz sarežģītāk ir situācijās, kad medikamentu cenas ir augstas. Parasti naudas summas, kas sasniedz vairākus simtus tūkstošus latu, nav pieejamas, ja tās nav iekļautas veselības aprūpes budžetā. Tādas naudas summas ir jāplāno, un te palīgā nāk iepriekš minētā slimību saraksta un pacientu reģistra izveidošana.

 

Pēc pacientu organizāciju aprēķiniem reto slimību pacientu ārstēšanai nepieciešamais budžets ir vismaz 3 miljoni eiro. Pulmonārās hipertensijas pacientu ārstēšanai – apmēram 260 000 eiro.

 

Ļoti svarīga ir pacientu un/vai viņu ģimenes locekļu apmācība par tādām lietām kā diēta, zāļu un speciālo diētisko produktu lietošana, jo no tā var būt atkarīgs ārstēšanas rezultāts.

 

Sociālā aprūpe un pacientu sociāli ekonomiskais potenciāls

Kā jau minēts iepriekš, viens no būtiskiem aspektiem ir tas, vai veselības un sociālās aprūpes rezultātā pacients spēj integrēties sabiedrībā.

Protams ir situācijas, kad slimība ir tik smaga, ka atlikusi vairs tikai paliatīvā aprūpe. Bet, ja pacientam ir potenciāls veikt sabiedrībai lietderīgu darbu, tas ir noteikti jāizmanto. Bieži vien ir skaidra korelācija starp savlaicīgu diagnostiku/ārstēšanu un pacienta sociāli ekonomisko potenciālu.

Piemēram, iedzimtas 1. tipa tirozinēmijas gadījumā, ja diagnoze noteikta tūlīt pēc dzimšanas un uzsākta patoģenētiska ārstēšana, bērnam ir visas iespējas izaugt par pilnvērtīgu sabiedrības locekli, iegūt augstāko izglītību un strādāt kvalificētu darbu. Turpretī, ja diagnoze ir novēlota, un ārstēšana nav uzsākta laikus, bērnam, ja viņš izdzīvo, jau viena gada vecumā var attīstīties aknu ciroze un pat hepatocelulārā karcinoma.

 

Ir ļoti svarīgi reto slimību jomā valstī izveidot multidisciplināru speciālistu komandas, kas nepieciešamības gadījumā izveido konsīliju un pieņem kompetentus lēmumus.

 

Secinājums:

Ir skaidri jānosaka, kuru reto slimību gadījumā ārstēšana tiek garantēta no valsts budžeta.

Tās varētu būt dzīvību apdraudošas (bez ārstēšanas iestājas nāve) retās slimības, kuru ārstēšanai ir pieejamas efektīvas zāles.

No minētās slimību grupas prioritāte varētu būt tajos gadījumos, kur ārstēšanas rezultāti ir labi, uz pierādījumiem balstīti, un pacients var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi, mācīties un strādāt, tātad pilnīgi integrēties sabiedrībā.

 

 

Raksta pirmpublikācija atrodama žurnālā "Latvijas ārsts"

Atsauces un papildus informācija internetā:

  1. Orphanet Latvija portāls latviešu valodā: http://www.orpha.net/national/LV-LV/index/s%C4%81kums/
  2. Orphanet galvenais portāls angļu valodā: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=EN
  3. Projekta informācija: Joint Action Orphanet Europe (JA-Orphanet Europe), http://www.spkc.gov.lv/retas-slimibas-un-orfanu-zales/
  4. Eiropas politika reto slimību jomā: http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_en.htm
  5. Eiropas Komitejas ekspertu reto slimību jomā tīmekļa vietne: www.eucerd.eu
  6. Corinne de Laet et al, Recommendations for the management of tyrosinaemia type 1, Orphanet Journal of Rare Diseases 2013, 8:8 doi:10.1186/1750-1172-8-8 Published: 11 January 2013; http://www.ojrd.com/content/8/1/8
  7. Medikamenti, kam piešķirts Orfāno zāļu statuss: http://ec.europa.eu/health/documents/community-register/html/alforphreg.htm
  8. Zāļu reti sastopamu slimību ārstēšanai saraksts Orphanet vietnē (tiek atjaunināts reizi mēnesī): http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/list_of_orphan_drugs_in_europe.pdf
  9. Eiropas projekts, kas veltīts valstu plānu izstrādei reto slimību jomā (EUROPLAN): http://www.europlanproject.eu/_newsite_986987/index.html
  10. World Bank’s criterions for classifying economies: http://data.worldbank.org/about/country-classifications

 

 

Citi raksti par šo tēmu